染色體轉位是什麼？會容易流產嗎？以為自己懷上孩子，求子多年，但最後總以流產而失敗，你知道造成重複性流產的原因嗎？本篇將帶你介紹什麼是染色體轉位，並分析造成重複性流產的9大原因，最後還有染色體轉位案例分享，瞭解關鍵原因，才能替媽媽們安排最適合的診療！

重複性流產的９大原因

重複性流產是指同一女性在懷孕初期連續發生兩次或更多的自然流產。這可能是由於多種原因引起的，包括生理、環境和遺傳因素。但也不代表將來必然流產，連續發生三次自發性的流產後下次能成功懷孕的機會仍可到約50%～60%。

以下是幾種可能導致重複性流產的常見原因：

染色體異常： 染色體異常是重複性流產最常見的原因之一。當受精卵或胚胎擁有異常的染色體數目或結構時，可能導致胚胎在發育的過程中無法正常發展，最終導致流產。

子宮結構問題： 子宮異常結構，如子宮分隔、子宮肌瘤等，可能影響胚胎的正確植入和發育，增加流產的風險。

子宮內膜問題： 子宮內膜異常，如內膜過薄或過厚，可能影響胚胎的植入和著床。

激素異常： 激素水平的異常可能導致重複性流產，例如黃體素不足、甲狀腺功能異常等。

免疫系統問題： 免疫系統的異常反應有時被認為是一個可能的原因，例如免疫系統攻擊正常的胚胎，導致流產。

血液凝固問題： 血液凝固異常，如抗磷脂抗體綜合症、凝血因子缺乏等，可能導致胚胎發育問題，增加流產風險。

環境因素： 暴露於某些化學物質、輻射或其他有害物質可能對胚胎產生不良影響，導致流產。

母親年齡： 年齡是一個重要的因素，女性年齡過大或過小都可能增加流產的風險。

生活方式因素： 不良的生活方式，如吸煙、飲酒、不健康的飲食和過度的壓力，都可能對懷孕產生負面影響。

以上是重複性流產常見的幾種原因，其中又以染色體異常最為常見，而「染色體轉位」又是染色體異常中，下次懷孕仍有高機率流產的主因。

染色體轉位是什麼？

染色體轉位之介紹

染色體轉位是「染色體排列異常」的一種現象，主要會分成平衡性轉位和非平衡性轉位。

平衡性轉位，又稱染色體轉位帶原者。其發生率是1/500，平衡性轉位的個體在正常的情況下不會有臨床症狀，和正常人一樣。只有在有生育需求的時候，會伴隨著一些問題，例如：不孕、反覆性流產、異常妊娠、異常胎兒等等問題。而造成這些異常的主因，就是平衡性轉位的個體，他們生殖細胞在進行減數分裂的時候，會把不平衡的染色體拆分到卵子或是精子上，而這些異常的精卵和另一半的生殖細胞結合後，就有可能產出異常染色體的胚胎。

一位染色體轉位帶原者和染色體正常的伴侶精卵配對後的結果可能有1/16為染色體正常（沒發生轉位）、1/16為平衡性轉位（染色體轉位帶原）、14/16的機率為不平衡轉位胚胎（異常染色體），因此無法在子宮順利著床，或是發育成胎兒，便會造成上述所說的不孕、反覆性流產等等問題。

染色體轉位之檢測方式

目前我們使用PGT-SR的檢測方式，可以把不平衡轉位的異常胚胎篩選掉。

不過無法分辨出「平衡性轉位」和「沒發生轉位」的正常胚胎，只能在懷孕後進行「絨毛膜採樣」或是「羊膜穿刺」來分析、確認染色體的組成，辨別是哪種情況的嬰兒。

以下提供圖解讓各位了解染色體分裂、結合的排列組合，能夠觀察出不同的情況、如何成形的。希望對大家有幫助，對這個情況有更多的了解！

染色體轉位之案例分享

有對來自澳門的夫妻，太太31歲還沒有懷孕過，一直期盼有小孩的夫妻倆也曾遠赴美國做試管嬰兒，沒想到取出17顆卵，結果只得到一顆囊胚！後來做了切片檢查，才發現是染色體異常。

他們接著來到了祈新，一樣選擇試管療程，而這次的取卵手術取出了22顆卵，得到10顆囊胚，我們幫他們做PGT-A檢查，發現其中有8顆囊胚染色體異常，而這個比率是偏高的，從檢查結果分析，懷疑夫妻其中一人是染色體轉位。

許多重複性流產的夫妻遲遲找不出原因，我們會建議讓胚胎做PGT（著床前胚胎基因檢測），排除染色體異常的胚胎 (包括不平衡轉位的胚胎)。如此，我們就能夠透過檢測結果挑選健康、可以植入的胚胎，成功率就會大大的提升。

最後，建議帶有「平衡性轉位」的個案，可以進行遺傳諮詢。平衡性轉位有很大的機率是上一代遺傳下來的，根據諮詢的內容，可以推測家族中可能帶有平衡性轉位的個體，並提供家人後續的專業醫療協助。