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姊姊的守護者--神經纖維腫瘤患者接受PGD成功懷孕
 神經纖維腫瘤患者接受PGD成功懷孕 ----------談胚胎基因診斷與篩檢的現狀與未來

受孕前檢查不可少 胚胎基因診斷與篩檢

  電影「姊姊的守護者」中,妹妹的誕生是為了創造與姊姊胚胎完全符合的基因,而在真實世界,隨著醫學進步,預先篩選不帶疾病基因的胚胎也非難事。許多帶有遺傳疾病基因的夫妻,在孕育下一代的同時都會提心吊膽,憂慮嬰孩遺傳到帶有疾病的基因,更可能會面臨被迫流產的噩夢,也因此,將產前篩檢提早為「受孕前」檢查,顯得格外重要。

胚胎基因檢查分有PGD(著床前胚胎遺傳診斷)以及PGS(著床前胚胎染色體數目篩檢),目的都是為了避免遺傳疾病基因發生在下一代身上。遺傳性疾病檢查自2000年起,於長庚醫院開始蓬勃發展,台北長庚醫院人工生殖主治醫師陳俊凱表示,PGD是用於雙方夫妻有一方有基因遺傳問題或染色體問題,而PGS則是用在夫妻都沒有染色體問題,目的為篩檢胚胎染色體數目是否正常,藉此兩種技術預先篩選,可降低胎兒患有遺傳疾病基因的機率。

35歲的張先生正沉浸在週歲女兒的喜悅時,才發現自己是罕見的多發性神經纖維腫瘤患者,該疾病可能的症狀包括骨骼變形,視神經長腫瘤導致視力受損等症狀,而該遺傳性疾病屬於顯性,意味著有1/2的機率會遺傳給子女!為了不讓同樣的身心折磨遺傳到下一代,計畫生育第二胎時,夫妻兩人接受試管嬰兒以及PGD技術,在10個胚胎中,僅有兩個沒有遺傳到疾病基因,於是植入這兩個健康的胚胎,幸運的是有一個順利發育出胎兒,目前已懷孕五個多月。

PGDPGS檢驗染色體的方法分為兩種,一種為螢光原位雜交方式,目前技術一次只能看到五種染色體,但藉由脫色與再染一次的方式,理想狀況可評估九至十一種染色體,最近有另一種新方式為晶片科技,將極少數細胞DNA均勻放大再配合晶片科技的使用,可迅速且準確的提供結果。陳俊凱醫師表示,資訊發達以及觀念想法日漸開放,比起過去,有更多夫妻願意主動接受檢測,都是希望能讓自己的孩子擁有健康的未來。

目前著床前的胚胎檢查費用昂貴,因為胚胎檢查必須先利用試管嬰兒的技術,取出細胞做PGDPGS的檢查,而一般試管嬰兒費用約714萬,再加上815萬元的篩檢費用,一整套胚胎檢查大約要花費20萬,因此陳俊凱醫師呼籲,希望政府能夠針對個案補助,畢竟對於有遺傳疾病的家庭,家裡可能已有類似的小孩,所要負擔的經濟壓力已經非常龐大,期望政府能適時伸出援手,讓受孕前的篩檢可以更為大眾所能負荷,減少特殊疾病小孩的誕生,同時也是降低社會的負擔

                                  本文由中時電子報提供

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